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Roma, 21 mar. (Adnkronos Salute) - Nuove speranze per la diagnosi precoce e la cura di una grave malattia genetica, l'Incontinentia pigmenti (Ip), causata da alterazioni del gene Nemo. Un gruppo tutto al femminile dell'Istituto di genetica e biofisica "Adriano Buzzati Traverso" del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli, riferisce una nota del Cnr, ha sviluppato e messo a punto un metodo rapido ad alta specializzazione per l'identificazione delle alterazioni del gene Nemo, responsabili di questa grave malattia genetica legata al cromosoma X.
L'Incontinentia pigmenti - prosegue la nota - è una sindrome che causa ritardo mentale, epilessia e macchie della pelle nelle femmine, mentre nei maschi è letale. Il gruppo di Napoli è diventato in pochi anni Centro di riferimento europeo per la ricerca di alterazioni di Nemo nel Dna di bambine e donne ammalate di Incontinentia pigmenti. La casistica esaminata, composta da 770 pazienti provenienti da tutto il mondo, ha permesso la pubblicazione sulla rivista di genetica "Human Mutation" del catalogo completo di tutte le varianti patologiche di Nemo. Il lavoro nasce da una stretta collaborazione con l'Istituto Necker-Enfant Malade di Parigi e il contributo dell'Istituto Banco Napoli-Fondazione. "Il nostro lavoro - spiega Matilde Valeria Ursini, una delle ricercatrici - aumenta le conoscenze sul ruolo svolto da Nemo nell'attivazione della proteina NF-kB, un regolatore del programma genetico. Nemo può essere paragonato a un interruttore che, una volta bloccato, impedisce l'attivazione di NF-kB". Inoltre Nemo e il sistema cellulare NF-kB hanno un ruolo importante in altre malattie a più larga diffusione e sarà possibile utilizzare le varianti genetiche identificate per altre applicazioni terapeutiche. "Ci auguriamo - conclude la Ursini - di poter aiutare altre famiglie a ricevere una corretta diagnosi molecolare della malattia e di sviluppare in tempi brevi rimedi terapeutici per riattivare Nemo quando è bloccato nell'Incontinentia pigmenti ".
