Keystone
STATI UNITI
08.01.19 - 15:340
Aggiornamento : 16:16

La rete di 'dr House' funziona, diagnosi nel 35% dei casi insoluti

È stata creata dal governo federale: «Anche nel caso in cui c'è solo la diagnosi il paziente è rincuorato»

NEW YORK - Funziona il network di 'dr House' messo in piedi negli Usa dal governo federale, una rete di centri specializzati dedicata ai casi che per gli altri medici sono risultati irrisolvibili.

Nel 35% dei casi, afferma uno studio sui primi due anni di attività pubblicato dal New England Journal of Medicine, gli esperti sono riusciti a formulare una diagnosi, nella maggior parte dei casi trovando un difetto genetico raro.

I ricercatori nel network, che conta 12 centri, sottopongono i pazienti a molti tipi di esami, da quelli clinici al sequenziamento del Dna. Nei primi 20 mesi di attività l'Undiagnosed Diseases Network ha completato la valutazione di 382 persone, trovando una diagnosi per 132.

Nella maggior parte dei casi, spiega il direttore della rete al New York Times, il problema è di natura genetica, con 31 malattie scoperte proprio da questa valutazione. In alcuni casi è stato possibile fornire una ipotesi di terapia oltre alla diagnosi, mentre negli altri i ricercatori dopo aver capito l'origine della malattia continuano comunque a monitorare i progressi della medicina in attesa di una possibile cura.

«Ma anche nel caso in cui c'è solo la diagnosi il paziente è rincuorato - afferma Euan Ashley dell'università di Stanford -. I pazienti trovano un beneficio anche solo dando un nome al proprio 'nemico'».

Fra i misteri risolti dai medici c'è quello di Dee Reynolds, una donna di 60 anni che dal 2005 ha iniziato ad avere sintomi simili a quelli dell'ubriachezza, dalle difficoltà nel parlare a quelle nel movimento. Dopo anni di test inutili il network nel 2018 ha trovato la soluzione. La donna soffre di un tipo molto particolare di malattia di Niemann-Pick, che usualmente colpisce i bambini.

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