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TI.MAMME
18.06.19 - 14:000

Scoperte 22 nuove cause genetiche dell'infertilità maschile

«Queste mutazioni si trovano in ogni individuo e fanno parte della normale evoluzione del genoma»

Sono 22 le nuove potenziali cause genetiche che possono portare all'infertilità maschile. Questa scoperta, presentata alla conferenza annuale della Società europea di genetica umana, ha come obiettivo quello di sviluppare migliori test diagnostici proprio per questa condizione.

Lo studio è stato condotto sull'esoma, cioè sulla sequenza di Dna dei geni che sono tradotti in proteine, lì dove si trova la maggior parte delle mutazioni patogenetiche attualmente note.

«Queste mutazioni - spiega Manon Oud, ricercatrice della Radboud University dei Paesi Bassi, che ha condotto lo studio - si trovano in ogni individuo e fanno parte della normale evoluzione del genoma. Per lo più non influenzano la nostra salute, ma in alcuni casi hanno un forte effetto sulla funzione dei geni e possono portare alla malattia».

Il team di ricerca ha analizzato il Dna di 108 uomini infertili e dei loro genitori. Il confronto del Dna genitoriale con quello della prole ha permesso l'identificazione delle mutazioni de novo, cioè quelle non trasmesse dai genitori.

«Abbiamo trovato 22 geni coinvolti nella spermatogenesi - continua Oud - nessuno di loro in precedenza era noto per causare infertilità nell'uomo». Secondo gli studiosi le mutazioni de novo che portano alla sterilità possono derivare da errori nel Dna che si verificano durante la produzione di spermatozoi e cellule uovo dei genitori o durante lo sviluppo iniziale dell'embrione.

ats/ans

 

TMT (ti.mamme team)

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